Диабет означает проблемы с усваиванием в организме необходимых веществ, которые приводят к сбоям в его работе. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблемах с усвоением соединений фосфора. Что происходит в организме из-за этой болезни? Почему она может появиться? Как проявляет себя болезнь? Какие анализы нужно сдать?
Характеристика заболевания
В нормальном состоянии усвоение фосфора происходит в почечных канальцах и контролируется с помощью витамина D. Его действие напоминает инсулин, с помощью которого глюкоза может проникать в клетки — таким же образом производные этого витамина помогают тканям усваивать фосфор.
При фосфат-диабете в этом процессе происходит сбой: либо организм не может переработать витамин и выделить из него необходимые вещества, либо эти вещества есть, но ткани к ним не чувствительны. Из-за этого ионы фосфора не усваиваются организмом. Это негативно влияет практически на все органы, особенно страдает опорно-двигательный аппарат.
Это происходит потому, что всасывание фосфора и кальция тесно связаны между собой. Если в организме не усваиваются эти два элемента, кости и суставы не могут обрести необходимую крепость. Почему это может происходить?
Причины возникновения фосфат-диабета
Нарушения, свойственные фосфатному диабету, обычно обусловлены генетически. Эти наследственные нарушения классифицируют на пять групп:
- К первому типу относятся случаи, когда “неправильный” ген сцеплен с X-хромосомой и является доминантным. Считается, что при этом типе нарушений затруднена транспортировка ионов фосфора в клетки. Этот процесс сильно замедляется и фосфаты быстро выводятся с мочой, так и не достигнув костной ткани. Вероятность того, что женщина передаст этот ген, составляет 50% — но она передаст его детям обоего пола; мужчины передают ген в 100% случаев — но исключительно дочерям.
- Второй тип является рецессивным, дефектный ген тоже сцеплен с X-хромосомой, но поражает только мужчин, женщины выступают исключительно как носители. Этот дефект генов приводит к тому, что нарушается процесс усвоения всех ионов в принципе, и фосфаты — не исключение.
- Самой лёгкой формой этого вида диабета является третий тип. В результате генетических изменений образуется белок, который ускоряет выведение фосфатов через мочевыделительные каналы.
- Аутосомно-рецессивный тип заболевания возможен только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот вид диабета до конца не изучен.
- Последний тип диабета отличает выведение с мочой не только фосфора, но и кальция. При этом их содержание в крови резко снижается.
Последние два типа встречаются очень редко.
В крайне редких случаях фосфат-диабет может развиться у взрослых как следствие заболеваний почек.
Симптомы заболевания
Гипофосфатемический рахит, в отличие от обычного, проявляет себя не сразу, а в 1,5-2 года, когда ребёнок начинает ходить. Клиническая картина разных видов фосфат-диабета у детей сильно отличается — иногда его можно определить только с помощью анализов, в других ситуациях наличие нарушений быстро становится очевидным, напоминая обычный рахит. Родители и врачи могут заметить следующие признаки:
- искривление ног, которое появляется в процессе того, как ребёнок учится ходить;
- задержка в росте, проблемы с появлением зубов, облысение;
- неуверенная походка, ребёнок раскачивается из стороны в сторону или не может ходить без опоры;
- хрупкость костей, которая приводит к частым переломам;
- активность ребёнка снижена, он капризничает, когда его пытаются принудить к физической деятельности;
- утолщение костей ног возле суставов.
Конечно, один или несколько из этих симптомов может появиться и у здорового ребёнка, поэтому родителям не стоит сразу паниковать. Но если ребёнок плачет от боли каждый раз, когда его ставят на ножки — это повод обратиться к врачу и пройти обследование.
Специалисту нетрудно будет отличить фосфат-диабет от обычного рахита: при последнем болезненным изменениям подвергаются все кости, а от гипофосфатемического страдают только кости и суставы ног.
Диагностика заболевания, обследования, анализы
Первый врач, который должен узнать о подозрениях на проблему — педиатр. Прежде всего он внимательно выслушает жалобы родителей и осмотрит ребёнка. Возможно, что сначала врач решит попробовать лечить рахит с помощью витамина D в обычных объёмах, тогда ошибка в диагнозе станет очевидной — лечение никак не повлияет на общее состояние. Это уже ясный сигнал о том, что стоит подозревать фосфат-диабет. Если это так, необходимо сразу сдать нужные анализы и пройти обследование. Для постановки точного диагноза необходимо три способа обследования.
Первое, что нужно сделать — сдать кровь для биохимического анализа. Если фосфатов в крови будет меньше, чем 2 мг в 100 мл, диагноз можно считать подтверждённым. Кальций может оставаться в норме или ниже нормы, а в некоторых случаях он даже превышает стандартные показатели.
После этого нужно сдать мочу для измерения в ней концентрации соединений фосфора. При фосфатном диабете этот показатель будет превышен в несколько раз.
Рентгенологическое обследование покажет деформацию костей голени, коленей и таза. Если на снимке видно, что кости стали “полупрозрачными” (в описании к снимку можно увидеть такие термины: “снижение плотности рентгенологической тени”, “атрофия костного рисунка” или “повышенная рентгенпрозрачность”) скорее всего, развился остеопороз. Это происходит из-за того, что костным тканям недостаёт минералов. Иногда возраст скелета не соответствует реальному — это происходит из-за задержки его развития.
Скорее всего врач попросит родителей изучить свою медицинскую историю, чтобы иметь больше информации о том, чего ожидать от этого вида диабета. Если это невозможно, стоит пройти генетическое обследование, чтобы узнать, что представляет собой данное нарушение в генах и каких прогнозов ожидать в будущем.
По ходу диагностики и лечения может понадобиться консультация врача-генетика, ортопеда и хирурга.
Лечение фосфат-диабета у детей
Курс лечения обычно начинается с приёма препаратов фосфора до 2 г в сутки с последующим введением витамина D в обычных дозах — начиная с 20 000 МЕ каждые 24 часа. Позднее под контролем врача доза витамина увеличивается каждый день на 10 000 или больше МЕ в сутки. При этом врач наблюдает за состоянием больного и результатами его анализов: боль в костях должна уйти, а их структура — восстановиться. Ускоряется рост, улучшается общее самочувствие. Уровень фосфора в крови должен прийти в норму. Если нет симптомов интоксикации, но есть небольшая концентрация кальция в моче, дозу витамина D продолжают увеличивать. При тяжёлых формах заболевания, витамин нужно принимать в течение всей жизни.
Для лечения обычно используют препарат Рокальтрол — активную форму витамина D, и смесь Олбрайта, содержащую неорганические соединения фосфора. При сильной деформации костей показано ортопедическое лечение или вмешательство хирургов. Если болезнь обнаружена рано, рекомендуется ношение бандажа или корсета для позвоночника.
Если болезнь протекает без симптомов, большинство специалистов не видят необходимости в интенсивном лечении. Однако не нужно расслабляться: следует регулярно проходить обследование и наблюдать за состоянием ребёнка.
Возможные осложнения
При своевременном лечении осложнения можно свести на нет. Но если деформацию скелета не пресечь и не исправить сразу, она остаётся на всю жизнь. Это может быть кривизна ног или очень низкий рост. Нарушения в костях таза у женщин скорее всего станет причиной для кесарева сечения при беременности. Что касается беременности — риск передать это заболевание ребёнку очень велик.
Прогноз, профилактика
При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.
Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.
Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.
Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.
Загрузка ...
